28.11.2015 - Weihnachtsfeier und Schwerbehinderung.....

Hallo Ihr Lieben, 

gestern Abend war unsere jährliche Weihnachtsfeier! Das ist bei uns in der Firma immer eine super Party mit DJ und viel Alkohol. *g*

Natürlich konnte ich mich im Verlauf des Abends mal wieder nicht zurückhalten und meinte, ich müsste der weibliche Fred Astaire sein...... Heute Morgen habe ich es bitterlich bereut!!!! 

Ich ahnte gestern Abend gegen 2:00 Uhr (also eher heute Morgen) schon, dass etwas ganz und gar nicht in Ordnung ist, als ich das Tanzen zwecks Aufnahme eines Kaltgetränks unterbrochen hatte..... meine Beine waren auf einmal ganz zittrig und fühlten sich an wie Pudding. Ich eierte dann noch auf ein Lungenbrötchen an die frische Luft und anschließend wankte ich zur Toilette. Nicht lachen!!!! Das kam NICHT vom Alkohol!!!! Mein bester Freund wollte sich dann auch auf den Heimweg machen (er hatte Bereitschaft und war dementsprechend mit dem Auto da) und ich bin flux mitgefahren. 1. konnte ich mir so die Taxikosten sparen und 2. schrieen meine Beine förmlich "AUFHÖREN" oder Du wirst augenblicklich zusammenbrechen!!!

Die Treppe kam ich dann schon kaum noch so herunter, dass man es "würdevoll" oder "grazil" hätte nennen können. 'Scheiß was drauf,' dachte ich mir, 'Hauptsache, Du kommst irgendwie hier raus.'

Heute Morgen gab es dann ein böses Erwachen. Ich konnte mich selbst im Bett kaum von einer Seite auf die andere drehen. Warum benötigt man zum Drehen im Bett bitteschön die Oberschenkelmuskulatur??? Wer hat sich das denn ausgedacht?

Ich bin momentan in meiner Wohnung gefangen. Ein Gefangener meiner eigenen körperlichen Versehrtheit! Ich fühle mich heute wirklich schwerbehindert..... mit nem fetten G im Ausweis!!! *grummel*

Wäre ich gestern Abend noch etwas mehr auf der Höhe gewesen, hätte ich meinen verlorenen Muskelzellen wenigstens noch mit einem weißen Taschentuch grazil hinterhergewunken. Nun sind sie weg....für immer..... also natürlich finden es glücklicherweise noch genügend Muskelzellen in den Oberschenkeln so gemütlich bei mir, dass sie meine Tanzeskapaden verziehen haben und bei mir geblieben sind. Nur die zickigen, die sind gestern eben von dannen gezogen und haben mich im Stich gelassen. 

Wäsche waschen ist heute auf jeden Fall nicht. Will die restlichen Muskelzellen auf den 3 Etagen runter und wieder rauf nicht auch noch verlieren.....

Liebe Grüße
Eure Nebelelfe

21.11.2015 - 20-jähriges Ehemaligentreffen

Hallo zusammen,

gestern Abend war wieder Ehemaligentreffen in unserer Schule. Jedes Jahr am Freitag nach Buß- und Bettag öffnet die Schule ihre Kantine und dort kann jeder hinkommen, der auf der Schule war. Die letzten zwei Jahre war ich verhindert, aber dieses Mal wollte ich unbedingt hin, weil wir 20-jähriges hatten. 

Es war sehr schön, dass sich auch mal wieder Ehemalige dorthin verirrt hatten, die normalerweise nicht jedes Jahr kommen. Erstaunlich fand ich, dass ich die meisten sofort  wiedererkannt habe. Teilweise habe ich die Leute ja immerhin seit 10 oder sogar 20 Jahren nicht mehr gesehen. 

Fand, ich habe mich auch ganz gut gehalten. Es könnte schlimmer sein. ;o)

Liebe Grüße
Eure Nebelelfe

10.11.2015 - Meine Ergebnisse sind da!

Endlich Termin in der Uniklinik! Die Ergebnisse der Studie sind da!

Um 17:30 Uhr hatte ich den Termin bei Frau Dr. Claeys. Meine Eltern haben mich begleitet, als Unterstützung für den Fall, dass die Diagnose nicht so toll ist. 

Aber die Diagnose war ..... naja, ging so. 
Zumindest GIBT es eine Diagnose!!!!! Es ist, wie bereits von Frau Dr. Claeys vermutet, die Anoctaminopathie. Sie gehört zur (oder ist) Gliedergürteldystrophie Typ 2L - auch LGMD 2L genannt. 

Die positive Nachricht daran ist, dass sie (normalerweise) ohne Herzbeteiligung oder Beeinträchtigung der Atmungsorgane einhergeht. Die schlechte Nachricht ist, dass überhaupt erst vo 5 Jahren dieser Gendefekt entdeckt wurde und man dadurch auch im Internet nur sehr wenig Veröffentlichungen zu dieser Erkrankung findet. Es wird angenommen, dass der Verlauf eher langsam voranschreitet. Auch das ist eine gute Nachricht. Ich hoffe, es ist auch so. 

So richtige Prognosen können selbst die Ärzte nicht geben. Meine Schmerzen in der Gesichtsmuskulatur kann sie sich mit der Erkrankung nicht erklären. Das sei eigentlich nicht typisch. Aber was heißt schon "eigentlich"??? Ich soll das weiter beobachten. Und ich habe einen Antrag auf eine neue Aufbissschiene gestellt bei meiner Zahnärztin. Das soll die Muskulatur dann beim Schlafen entlasten. Na mal sehen, ob das hilft. Jetzt warte ich erst mal, dass der Antrag genehmigt wird und dann muss ich einen Termin für den Abdruck machen. 

Das Ergebnis der Studie wird jetzt noch mal im Labor gegengecheckt, um auch 100%ig sicher zu sein, dass es das ist. Danach kommt der offizielle Befund und dann soll ich 2 x pro Woche zur Physio und auch eine Reha machen. 
 
Ansonsten geht es mir eigentlich ganz gut mit der Diagnose. Hatte mich ja sowieso schon daran gewöhnt, dass ich eine genetische Muskelerkrankung habe. Von daher hat das Kind jetzt halt nur einen Namen. Und das ist gut so!!!!

Meine Eltern sind beide Genträger. Da die Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt wird, bestand die Wahrscheinlichkeit von 25%, dass ich erkranke. War ja klar, dass ich das mitnehme. Das ist so typisch für mich. Einmal zu viel "HIER" geschrieen. 

LG
Eure Nebelelfe