Juli - Ergebnisse der Muskelbiopsie

Die Muskelbiopsie hat ergeben, dass wohl keine entzündliche Muskelerkrankung vorliegt. 
"Heißt das, dass es eine genetische Erkrankung ist, oder haben wir noch eine andere Option?", fragte ich meine Ärztin. Nein, es muss also was genetisches sein. 

Tja, jetzt müssen wir also abwarten, was die Genstudie auswirft. Entweder Anfang Oktober oder Anfang Dezember, je nachdem, in welcher Gruppe ich war. Bitte, bitte, lieber Gott, lass mich in der Gruppe für Anfang Oktober sein! Ich will endlich wissen, was ich habe!!!!!

Was ist, wenn die Ärztin sich irrt und ich keine der Gliedergürteldystrophien habe???? Dann geht das Ganze von vorne los! Mit weiteren Gentests....... Och nöööööö!!!! 

Ach ja, ich soll zum Kardiologen, da einige der Erkrankungen aufs Herz schlagen können und ich das unbedingt ja schon mal abklären lassen kann, wie es meinem Herzchen so geht. Vor allem, weil ich schon seit meiner Jugend mit Herzrhythmusstörungen zu tun habe. 

Ansonsten heißt es weiter warten.........

Mai - Muskelbiopsie

Am 7. Mai wurde die Muskelbiopsie durchgeführt, bei der ausnahmsweise mal nichts schief gelaufen ist. Allerdings musste ich dann doch länger als eine Woche krankgeschrieben werden, weil ich starke Schmerzen bei der Arbeit hatte und die Ärzte meinten, ich müsste den Arm noch weiter schonen. 

Da ich Ende Juni in den Urlaub fuhr, bekam ich einen Termin für Anfang Juli, wo dann die Ergebnisse besprochen werden sollten.

Wieder warten.......

April - Besprechung

Ok, "gleich" ist ja ein dehnbarer Begriff, ich wusste aber nicht, dass 10 Tage auch 1 Monat bedeuten können. 

Am 8. April hatte ich endlich den Termin zur Besprechung bei der Oberärztin, Frau Dr. Claeys, die mich betreut. Das letzte Mal gesehen hatte ich sie am 13. November 2014. 

Sie teilte mir dann, wie ich vermutet hatte, mit, dass die beiden Genuntersuchungen negativ waren, mein CK-Wert (aus November) bei 1.126 lag und ich eine fettige Atrophie in den Waden hätte. 

Fettige Atrophie in den Waden?? Was ist das denn? 
Das bedeutet, dass die Muskulatur in den Waden bereits sehr zerstört ist, die Beine jedoch nicht dünner werden (wie schade) sondern sich stattdessen Bindegewebe und Fett dort ansiedelt. Man nennt das auch "Gnomenwaden" und das scheint für bestimmte Muskelerkrankungen recht typsich zu sein. 

Nächster Schritt war eine Muskelbiopsie, die bei mir am Oberarm gemacht werden sollte (weil die Muskulatur in den Waden schon zu schlecht war). 

Termin für die Biopsie wurde auf den 7. Mai festgelegt, da ich Ende April in den Urlaub fuhr. 

To be continued......

März 2015 - MRT

Endlich der Termin für das MRT!!!! 
Die ganze Prozedur dauerte ca. 40 min. und als ich mich danach wieder anzog, vernahm ich aus dem Zimmer des Radiologen Stimmen. Ich konnte ein bisschen was hören und dort wurde scheinbar über meine Waden gesprochen. Alles, was ich verstehen konnte, bevor die Tür geschlossen wurde war, dass irgendwas mit meinen Waden nicht ganz in Ordnung sei. 

Im Anschluss wurde mir nur von der Schwester mitgeteilt, dass ich in ca. 10 Arbeitstagen von meiner Ärztin hören würde, um einen Termin mit mir zur Besprechung zu machen. 

Ok, 10 Tage.... dauert ja nicht so lange.....

 

Januar 2015 - Warten.....

Am 10. Januar bekam ich einen Brief aus der Uniklinik. Darin stand aber nichts über meine Ergebnisse der Untersuchungen sondern lediglich die Information, dass ich am 10. März einen Termin für ein MRT der Gesamtkörpermuskulatur hätte. 

Ich vermutete, dass ich dann wohl weder Morbus Pompe noch Duchenne habe.
 
Also weiter warten........

 

November 2014 - 1. Termin in der Uniklinik Aachen

Am 13. November 2014 war es dann soweit. Mein erster Termin in der neuromuskulären Sprechstunde der Uniklinik Aachen. 

Es wurden diverse Tests gemacht. Ich musste z.B. die Arme und die Beine jeweils versuchen eine bestimmte Zeit zu heben. Dann wurden mir Nadeln in die Oberschenkelmuskulatur gesteckt und ich musste den Muskel anspannen. Ich musste auf Zehenspitzen und auf den Fersen laufen und meine Reflexe (Knie, Ferse etc.) wurden getestet. Danach wurde mir Blut abgenommen. Einmal wurden allgemein meine Blutwerte (mit CK-Wert) gemessen und dann noch zwei genetische Erkrankungen überprüft (Morbus Pompe und Duchenne). 

Am Ende sagte mir die Oberärztin, dass die genetischen Untersuchungen ca. 6 Wochen dauern würden und ich erst im Januar wieder Bescheid bekommen würde, wie es weitergeht. 

Mittlerweile war also fast ein halbes Jahr vergangen, seit meine hohen CK-Werte zum ersten Mal aufgefallen waren. Man braucht scheinbar sehr viel Geduld.......

To be continued........

Oktober 2014 - Blasenbiopsie

Am 20. Oktober 2014 fand dann eine Blasenbiopsie statt - denn man sollte ja nicht vergessen, dass ich ursprünglich wegen meiner Unterleibsschmerzen zum Doc gegangen bin. ;o) Diese sollte eine Interstitielle Zystitis nachweisen bzw. ausschließen.

Der Plan war, dass ich Montags morgens ins Krankenhaus kommen sollte, direkt die Biopsie gemacht wird und dann nach drei Tagen der Katheter gezogen werden könnte und ich entlassen würde. Tja, leider verläuft bei mir natürlich nie etwas nach Plan. 

Direkt nach der OP kam der Arzt und teilte mir mit, dass meine Blasenwand dünn wie Pergamentpapier sei und daher der Katheter 10 Tage liegen bleiben müsste. Ich könnte aber, wenn sich sonst keine Komplikationen einstellten, Mittwochs nach Hause. Sehr witzig!!!! Mit so einem Ding kann man eigentlich kaum was machen: nicht aufrecht sitzen, kein Auto fahren etc.

Nach 10 Tagen erfolgte dann abends um 19:00 Uhr noch eine Röntgenuntersuchung mit Kontrastmittel, um zu sehen, ob die Blase dicht ist und danach wurde der Katheter gezogen. Die Nacht danach war mit die schlimmste meines Lebens. Durch den "Katheterballon", der ja in der Blase lag, damit der Katheter nicht rausflutscht, war die Blase im unteren Bereich total gereizt, was leider ein Wasserlassen unmöglich machte, da ich solche Schmerzen hatte sobald ich aufs Klo ging und der Urin Richtung Harnröhre fließen wollte, dass ich so verkrampfte, dass ein Toilettengang unmöglich wurde. 

Da ich leider ein Problem mit Schmerzmitteln habe - die meisten sind bei mir wirkungslos - halfen selbst 80 Tropfen Novalgin nichts. Meine Mutter, die mir während der Zeit des Katheters zur Seite gestanden hat (danke, meine liebste Mom!!!) kam dann auf die Idee, dass ich Buscopan Plus nehmen sollte, da das ja entkrampfend wirkt und sowieseo bei den Blasenschmerzen mein Mittel der Wahl ist. 

Also habe ich mir auf das Novalgin noch zwei Tabletten Buscopan Plus eingeworfen und dann konnte ich zumindest die Verkrampfung soweit überwinden, dass ich Wasserlassen konnte. Im Anschluss hatte ich nach jedem Toilettengang ca. 10 Minuten lang solche Schmerzen, dass ich in Embryostellung und am ganzen Körper zitternd auf der Couch lag. Aber immerhin, wir brauchten uns keine Gedanken mehr über eine Fahrt in die Notaufnahme zum Blasenentleeren zu machen!

Leider hatte die Pathologie in Bardenberg überhaupt keine Ahnung von der Interstitiellen Zystitis und hat alles versaut. Ich habe die passenden Symptome und auch die dünne Blasenwand ist typisch für die Erkrankung. Auch ein leicht chronisch entzündetes Blasengewebe wurde diagnostiziert, aber sämtliche anderen Parameter, die für eine Diagnose der IC (Interstitielle Zystitis) wichtig sind, wurden nicht überprüft. 

Mein Urologe hat mir danach ein Medikament (Gepan) in die Blase gespritzt, das in Deutschland zwar noch nicht zugelassen ist, aber bei IC-Patienten sehr gut wirkt, und siehe da, bei mir wirkte es auch!!!! Welch ein Zufall!!! Danach war ich bis Januar 2015 beschwerdefrei! 
Aber dazu dann an entsprechender Stelle mehr.....

To be continued.......