10.11.2015 - Meine Ergebnisse sind da!

Endlich Termin in der Uniklinik! Die Ergebnisse der Studie sind da!

Um 17:30 Uhr hatte ich den Termin bei Frau Dr. Claeys. Meine Eltern haben mich begleitet, als Unterstützung für den Fall, dass die Diagnose nicht so toll ist. 

Aber die Diagnose war ..... naja, ging so. 
Zumindest GIBT es eine Diagnose!!!!! Es ist, wie bereits von Frau Dr. Claeys vermutet, die Anoctaminopathie. Sie gehört zur (oder ist) Gliedergürteldystrophie Typ 2L - auch LGMD 2L genannt. 

Die positive Nachricht daran ist, dass sie (normalerweise) ohne Herzbeteiligung oder Beeinträchtigung der Atmungsorgane einhergeht. Die schlechte Nachricht ist, dass überhaupt erst vo 5 Jahren dieser Gendefekt entdeckt wurde und man dadurch auch im Internet nur sehr wenig Veröffentlichungen zu dieser Erkrankung findet. Es wird angenommen, dass der Verlauf eher langsam voranschreitet. Auch das ist eine gute Nachricht. Ich hoffe, es ist auch so. 

So richtige Prognosen können selbst die Ärzte nicht geben. Meine Schmerzen in der Gesichtsmuskulatur kann sie sich mit der Erkrankung nicht erklären. Das sei eigentlich nicht typisch. Aber was heißt schon "eigentlich"??? Ich soll das weiter beobachten. Und ich habe einen Antrag auf eine neue Aufbissschiene gestellt bei meiner Zahnärztin. Das soll die Muskulatur dann beim Schlafen entlasten. Na mal sehen, ob das hilft. Jetzt warte ich erst mal, dass der Antrag genehmigt wird und dann muss ich einen Termin für den Abdruck machen. 

Das Ergebnis der Studie wird jetzt noch mal im Labor gegengecheckt, um auch 100%ig sicher zu sein, dass es das ist. Danach kommt der offizielle Befund und dann soll ich 2 x pro Woche zur Physio und auch eine Reha machen. 
 
Ansonsten geht es mir eigentlich ganz gut mit der Diagnose. Hatte mich ja sowieso schon daran gewöhnt, dass ich eine genetische Muskelerkrankung habe. Von daher hat das Kind jetzt halt nur einen Namen. Und das ist gut so!!!!

Meine Eltern sind beide Genträger. Da die Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt wird, bestand die Wahrscheinlichkeit von 25%, dass ich erkranke. War ja klar, dass ich das mitnehme. Das ist so typisch für mich. Einmal zu viel "HIER" geschrieen. 

LG
Eure Nebelelfe